Milyonda bir görülen MDL hastalığına yakalanan 17 yaşındaki Gizem yaşam savaşını kaybetti. 10 yaşına kadar okula giden ve arkadaşlarıyla dışarıda oynayan Gizem Atlı’ya, 7 yıl önce milyonda bir görülen MDL hastalığı teşhisi konuldu. Dünyada henüz tedavisi olmayan ölümcül hastalıkla 7 yıl yatağa bağımlı halde mücadele eden Gizem Atlı, dün yaşam savaşını kaybetti. Denizlili birçok siyasetçinin evinde ziyaret ettiği ve ziyaretini sosyal medyada paylaştığı Gizem Atlı, güler yüzlülüğüyle herkesin sevgisini kazanmıştı. Genç yaşta hayatını kaybeden Gizem Atlı’nın, Hilal Camii’nde kılınan cenaze namazının ardından Çakmak mezarlığına defnedildi.
MDL HASTALIĞI NEDİR
MLD hastalığı toplumda milyonda bir görülmektedir. MLD (Metakromatik lökodistrofi), “Aril Sülfataz A” enzimi eksikliğiyle kaynaklanmakta olan lizozomal bir depo hastalığının adıdır. MLD, genetik bir hastalıktır. Araştırmalarda; sinir sistemi üzerindeki miyelin üretimini durdurarak, beyaz cevher tutulumuna sebep olduğu bulunmuştur. İlk defa 1910 yılında tanımlanmış bir hastalıktır.
MLD hastalığı evreleri nelerdir; Santral ve de periferik sinir sistemindeki miyelin dejenerasyonu hastalığın başlamasına sebep olur. Sinir biyopsileri, kristal viyole ve toluidine mavisiyle boyanması sonucunda; depolanmış sülfatidler, kahverengi ve kırmızıya dönüşür. Hastalık da adını, bu renk değişimi olayından almıştır. Geç infantil, jüvenil, erişkin dönemler gibi farklı evrelere ayrılabilir. Genetik olarak, otozomal resesif geçiş göstermekte olan MLD hastalığına ait gen; 22. kromozomda bulunmuştur Jüvenil veya erişkin formlarda en çok karşılaşılan iki mutasyon tipi; P426-L ile I179-S mutasyonudur.
MLD Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
MLD hastalığının belirtileri; yürüme bozukluğu, zeka geriliği, gelişme geriliği, hipotoni ve tonik nöbetler gibi semptomlardır. Başlangıç belirtileri; yürüme bozukluğu, gelişmede gecikme veya hipotonidir. Zamanla; motor sinir işlevlerinde ilerleyici kayıplar, tonik nöbetler, demans ve zeka geriliği meydana gelir.Bunları devamında, ataksi ve spastitite takip eder. Devamında da; uygunsuz zamanda ağlamalar, gülmeler ve görme kayıpları gelişir. Son olarak; hastada bilinçli yönetim merkezi ve beyin devredışı kalır, yönetimi omurilik devralır. Hastanın herhangi bir eylemde bulunması (yemek yemek, yürümek, ayakta durmak vb.) artık mümkün değildir. Bilinçli tepki veremezler, sadece ağrılı uyaranlara refleksif tepkiler verebilirler.